La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente, 7 questions sur son depistage
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Elle touche en moyenne un enfant sur 700. Un dépistage en plusieurs étapes est proposé à toutes les futures mamans dès le premier trimestre de la grossesse. Le point sur ce calendrier.
Quelle est la différence entre dépistage et diagnostic de la trisomie 21 ?
Le dépistage consiste à repérer les grossesses les plus à risque de trisomie. Au premier rang desquelles, les femmes enceintes âgées de 38 ans et plus (la probabilité est d’environ 1/100). Puis certains examens (échographies et prise de sang) recherchent des signes fréquemment associés à la trisomie. Cela ne signifie pas toujours que le bébé est porteur de trisomie mais qu’il faut passer par un examen de diagnostic pour le savoir.
Comment s’effectue le dépistage de la trisomie 21 ?
L’échographie du premier trimestre, vers 12 semaines d’aménorrhées, mesure l’épaisseur de la nuque fœtale (on parle de la « clarté nucale »). Plus la nuque est épaisse (au-delà de 3 mm), plus le risque de trisomie est important.
Au début du deuxième trimestre, entre 14 et 17 semaines d’aménorrhée, on dose avec une prise de sang certains marqueurs sériques dont les taux peuvent évoquer la présence d’une trisomie.
Au 5e mois, la deuxième échographie détecte encore 20 à 40 % des trisomies non dépistées par les deux premiers examens.
On dépiste aujourd’hui 90 % des trisomies en cumulant toutes ces techniques.
Quelle différence entre double ou triple tests ?
Dans la plupart des cas, on dose deux marqueurs sériques, c’est-à-dire des hormones d’origine placentaire : la beta-hCG et l’alpha-fœtoprotéine. Parfois on rajoute un troisième marqueur : l’œstriol. Mais ce « triple » test n’est pratiqué que dans 7 des 72 laboratoires agréés par le ministère de la Santé pour effectuer ce dépistage. Sur le plan scientifique, voilà près d’une dizaine d’années que les deux types de dosages sont comparés, il semblerait que leur efficacité soit identique.
Les marqueurs sériques sont-ils fiables ?
Le dosage des marqueurs sériques permet de dépister environ 72 % des trisomies 21. Mais, il est vrai que le test n’est pas parfait et entraîne également beaucoup de « faux positifs » : autrement dit, les résultats montrent un risque important (supérieur à 1/250, par exemple 1/70), mais le bébé va bien dans la majorité des cas. Enfin, il y a aussi des « faux négatifs » : apparemment, le risque n’est pas important et pourtant le fœtus est porteur de trisomie.
L’échographie est-elle fiable ?
Le dépistage de la trisomie par échographie impose au médecin ou à la sage-femme qui pratique l’examen de posséder le matériel permettant le calcul du risque. Par ailleurs, l’échographie n’est pas une photo mais une interprétation. Tous ces bémols font qu’elle n’est pas fiable à 100 %. Néanmoins, on parvient à dépister 80 % des cas de trisomie.
Quand doit-on pratiquer une amniocentèse ?
L’amniocentèse, pouvant entraîner des fausses couches (dans 1 % des cas), ne doit être pratiquée qu’en présence d’éléments de suspicion : la future maman a 38 ans ou plus, ou les examens de dépistage nécessitent des éclaircissements. A noter : de plus en plus de médecins considèrent que les femmes de plus de 38 ans peuvent d’abord bénéficier du dépistage afin de mieux sélectionner les grossesses à risque.
Le dépistage de la trisomie 21 va-t-il encore s’affiner ?
Le dépistage de la trisomie 21 devrait bientôt modifié. En effet, la Haute autorité de santé préconise de regrouper tous les examens au premier trimestre. Autrement dit, il s’agirait de mettre au point des logiciels de calculs qui prennent en compte l’âge maternel, les résultats échographiques et le dosage de marqueurs sériques dès le premier trimestre. Ce dépistage combiné serait sans doute plus efficace encore.
Adeline Laffitte, avec le Dr Françoise Muller, du service de biochimie de l’hôpital Robert Debré (Paris)
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